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제목 COFS syndrome(Cerebro-Facio-Skeletal syndrome)
등록일 2014.05.13
내용 COFS syndrome(Cerebro-Facio-Skeletal syndrome)

(1) 상염색체 열성으로 오는 선천성 질환으로서 심한 발달지연, 소두증, 작은 안구증, 백내장, 곤봉발 등의 골격계 이상 등이 오고, 출생시는 정상 몸무게이나 출생 후 점차 진행되어 성장이 되지 아니하여 심한 종말증(cachexic)이 와서 5세 미만에 대부분 사망하는 것으로 보고되어 있다.

(2) 유전자 검사를 통하여 스티클러 증후군 또는 로웨 증후군을 확인할 수 있는지 여부
스티클러 증후군은 COL2A1, COL11A1, COL11A2의 유전자 돌연변이로 인하므로 해당 유전자 검사로 진단을 확인할 수 있고, COL2A1의 mRNA는 1,621bp, COL11A1의 mRNA는 6,158bp, COL11A2의 mRNA는 2,883bp이며 보편적인 COL2A1 유전자에 대한 검사를 시행하면 진단이 가능하다.

로웨 증후군은 OCRL(Oculocerebrorenal syndrome of Lowe) 유전자에 대한 돌연변이 검사로 진단이 가능하고, OCRL 유전자는 5,164bp의 크기를 가지고 있다.

위의 두 가지 질환은 언급된 각각의 유전자 검사를 통하여 정확한 진단이 가능하나, 유전자 검사의 특성상 돌연변이가 발견되는 경우는 확진이 될 수 있지만 돌연변이가 발견이 되지 않는 경우라 하더라도 완전히 배제하지는 못하며, 이는 현재 사용되는 검사 방법의 한계성, 유전자 검사 부위, 해당 유전자 검사의 난이도 등과 관련이 있다(다만, 그러한 조건을 감안하더라도 대부분의 경우는 95%이상의 정확도를 기대할 수 있다).

(3) 스티클러 증후군 또는 로웨 증후군이 선천성 기형으로 분류되는지 여부

두 가지 질환은 모두 선천성 기형의 일종으로 희귀질환에 속하고, 미국의 희귀질환 분류에 의하면 스티클러 증후군은 OMIM #108300, 로웨 증후군은 OMIM #309000으로 분류되어 있다.
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