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제목 프로피온산혈증
등록일 2019.10.24
내용 1) 프로피온산혈증은 유전자의 이상으로 인해 특정 아미노산(이소류신, 발린, 메티오닌, 트레오닌) 및 지방산을 분해하는 효소(Propionyl-coA carboxylase)가 정상적인 기능을 하지 못하여 위 아미노산 및 지방산이 제대로 분해되지 않고, 그 과정에서 발생하는 글라이신, 프로피온산, 암모니아 등의 물질이 혈액 중에 과다한 농도로 존재하게 되는 질환으로서, 유전성 대사 질환의 일종이다.

2) 프로피온산혈증의 급성기에는 수유량 감소, 구토, 신음, 기면, 보챔, 근긴장도 저하, 탈수, 경련 발작, 혼수 등의 임상증상이 나타날 수 있고, 고암모니아혈증 및 대사성산증도 나타날 수 있다.

3) 프로피온ㄴ산혈증 환자의 치료방법으로는, ① 특정 아미노산(이소류신, 발린, 메티오닌, 트레오닌)을 제한한 저단백 특수식이요법(MPA 분유 등의 이용), ② 장내 세균의 프로피오산 생성 예방을 위한 항생제 투여 또는 변비 치료, ③ L-카르니틴 보충요법, ④ 감염, 탈수 등 대사성 위기의 발생 위험요소의 예방, ⑤ 고암모니아혈증과 대사성산증 발생시 포도당 투여 및 알칼리 요법의 시행(중증의 고암모니아혈증과 대사성 산증의 경우 투석까지 시행) 등이 있다.

4) 프로피온산혈증 환자에게 발생가능한 합병증으로는, ① 신경계: 발달지연, 경련 발작 및 뇌전증, 대사성 뇌경색, 추체외로 증상(근긴장도 이상, 보행장애, 운동이상증 등), 대뇌 위축, 시신경 위축, ② 심혈관계: 심근병증, 심부전, 부정맥, ③ 위장관계: 췌장염, ④ 면역계: 범혈구감소증, 호중구감소증, ⑤ 내분비계: 고혈당, ⑥ 신장계: 신부전, ⑦ 피부계: 전신성 또는 국소성 발진 등이 있다.
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