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제목 로웨 증후군(Lowe syndrpmd)
등록일 2014.07.28
내용
로웨 증후군(Lowe syndrpmd)


로웨 증후군은 남자에게 이환되는 아주 드ㅁㅁ 유전질환으로 인체에 중요한 대사장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 ㅁㅁ제들을 유발하는 질환으로, 1952년 찰스 로웨(Charles Lowe)와 그의 동료들에 의해 알려지게 되었으며, 눈과 뇌, 신장 등 세 기관에 주로 영향을 미친다하여 Oculo-cerebro-renal syndrome of Lowe(OCRL)라고도 부르는데, 발생빈도는 정확하게 알려져 있지 않고, 인종간의 차이는 없다.

로웨 증후군은 X 염색체 열성으로 유전되고, phosphatidylinositol 4, 5-biphosphate 5-phosphatase 효소를 코딩(coding)하는 유전자의 결손으로 인해 발현되는데, 이 효소는 골지체(Golgi)에서 정상적인 대사과정에 필수적인 효소이다. 이 효소가 부족하게 되면 골지체에 의해 조절되는 세포기능이 비정상적으로 되고, 백내장과 뇌와 신장의 이상 등을 포함한 여러 가지 발달장애를 유발한다. 로웨 증후군의 유전자는 X 염색체의 q26.1에 위치하며, 그 유전자의 결함이 있는 경우 남자는 모두 환자가 되고 여자는 보인자가 된다.  

신생아기에는 안과적인 ㅁㅁ제와 신경학적인 ㅁㅁ제가 주 증상이며, 유년기에는 신장기관 기능이상으로 인한 성장 장애와 구루병이 주로 ㅁㅁ제가 되며, 청소년기에는 영양실조(inanition), 폐렴, 만성신부전증으로 인해 사망할 수 있다. 출생시 남아에서 백내장, 신장의 기능이상, 근 긴장도 저하 등의 주요증상과 여러 가지 임상증상을 고려하여 진단할 수 있다.

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