뉴스
민사판례
행정판례
형사판례
헌재결정
유권해석
의학지식
의료기관법률정보
의료행정/리베이트판례
외국의 정책&판례
오늘의통계
서식제공
법령검색
회사소개
LK컨설팅
보건의료 논문 제공서비스
고객센터
| 의료전문지식 | ||||
|---|---|---|---|---|
| 제목 | 스티클러 증후군(Stickler syndrome) | |||
| 등록일 | 2014.07.31 | |||
| 내용 |
[스티클러 증후군(Stickler syndrome)] 스티클러 증후군은 콜라겐 유전자의 돌연변이에 의해 생긴 희귀병으로 구개열, 시력 및 청력 장애, 척추 기형 등의 복합적인 증상을 나타내는 질환으로, 1965년 스티클러(Stickler) 등에 의해 처음으로 알려지게 되었으며, 발생빈도는 10000명 당 1명이다. 위 증후군은 상염색체 우성으로 유전되고, 가족 개개인이 환자와 환자에서 임상병리학적으로 유사함을 갖고 있으며, 콜라겐 유전자 type Ⅱ의 변이로 COL2AI, 염색체 12q13.11-q13.2에 위치한다(콜라겐 유전자 type Ⅱ는 연골조직, 눈의 초자체, 추간원판수핵의 중요한 성분을 이루고 있다). 위 증후군의 임상증상으로는, ① 편평한 얼굴과 낮은 코, 안구 돌출, 내안각췌피, 짧은 코, 얼굴 중앙부와 하악골 형성부전, 구개열, 청각소실, 치아 이상, ② 근시(맥락막과 망막의 변성이 근시와 무관하게 나타날 수 있고 망막 박리 또는 백내장이 있다), ③ 근무력증, 관절의 과신전, 내번첨족 등이 나타난다. | |||
| 첨부파일 | ||||