ÃֽŴº½º

[¹ÙÀÌ¿À½ºÆåÅ×ÀÌÅÍ] ·¹Æ®·ÎÇÉ, ½Å°æÅðÇ༺ Èñ±ÍÁúȯ(PKAN) ÀÓ»ó3»ó ½ÇÆÐ
¾ð·Ð»ç °ü¸®ÀÚ ³¯Â¥ 2019.08.26

·¹Æ®·ÎÇÉ, ½Å°æÅðÇ༺ Èñ±ÍÁúȯ(PKAN) ÀÓ»ó3»ó ½ÇÆÐ

±â»çÀÔ·Â : 2019-08-26 14:43|¼öÁ¤ : 2019-08-26 14:43
ÆäÀ̽ººÏÀ¸·Î ±â»ç °øÀ¯ÇϱâÆ®À§ÅÍ·Î ±â»ç °øÀ¯ÇϱâÄ«Ä«¿À½ºÅ丮·Î ±â»ç °øÀ¯Çϱâ´ñ±Û¿µ¿ªÀ¸·Î À̵¿

¹ÙÀÌ¿À½ºÆåÅ×ÀÌÅÍ À̽Âȯ ±âÀÚ

ÆÇÅäÅÙ»ê Å°³ª¾ÆÁ¦ ¿¬°ü ½Å°æÅðÇà(ÇÒ·¯Æ÷¸£µ§ ½ºÆÄÃ÷ ÁõÈıº) Ä¡·áÈĺ¸¹°Áú ¡®Æ÷½º¸äÆÇÅäÅ׳×ÀÌÆ®¡¯, ÀÓ»ó3»ó¿¡¼­ È¿´É ÀÔÁõ ½ÇÆÐ

 

 

 

¹Ì±¹ ·¹Æ®·ÎÇÉ(Retrophin)ÀÌ ÆÇÅäÅÙ»ê Å°³ª¾ÆÁ¦ ¿¬°ü ½Å°æÅðÇà(pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN) ȯÀÚ ´ë»ó ÀÓ»ó3»ó(FORT, NCT03041116)¿¡¼­ ¡®Æ÷½º¸äÆÇÅäÅ׳×ÀÌÆ®(fosmetpantotenate)¡¯ÀÇ ¾àÈ¿¸¦ ÀÔÁõÇÏÁö ¸øÇß´Ù°í 22ÀÏ(ÇöÁö½Ã°£) ¹ßÇ¥Çß´Ù.

¹ßÇ¥¿¡ µû¸£¸é FORT ¿¬±¸¿¡¼­ Æ÷½º¸äÆÇÅäÅ׳×ÀÌÆ® Åõ¿©±×·ì°ú À§¾à±×·ì °£ÀÇ Â÷À̸¦ ¹ß°ßÇÏÁö ¸øÇßÀ¸¸ç, Á¾°áÁ¡À¸·Î ¼³Á¤µÈ PKAN-ADL(PKAN Æò°¡Ã´µµ), UPDRS Part III(ÆÄŲ½¼º´ Æò°¡Ã´µµ, ¿îµ¿±â´É ÆÇ´Ü ºÎºÐ)¸¦ ÃæÁ·ÇÏÁö ¸øÇß´Ù. ´Ù¸¸ Æ÷½º¸äÆÇÅäÅ׳×ÀÌÆ®ÀÇ ¾ÈÀü¼º°ú ³»¾à¼ºÀº ±àÁ¤ÀûÀ̾ú´Ù. À̹ø ÀÓ»ó3»ó¿¡ ´ëÇÑ ÀÚ¼¼ÇÑ °á°ú´Â ÇâÈÄ ÇÐȸ¿¡¼­ ¹ßÇ¥µÉ ¿¹Á¤ÀÌ´Ù.

PKANÀº ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»ó, ±ÙÀ°°æÁ÷ µîÀÇ Áõ»óÀ» º¸ÀÌ´Â ÇÒ·¯Æ÷¸£µ§ ½ºÆÄÃ÷ ÁõÈıº(Hallervorden-Spatz syndrome)¿¡ ¼ÓÇÏ´Â Áúº´ÀÌ´Ù. ·¹Æ®·ÎÇÉ¿¡ µû¸£¸é PKANÀ» ¾Î°í Àִ ȯÀÚ´Â Àü ¼¼°è¿¡ 5000¸í Á¤µµ°¡ ÀÖ´Ù. PKANÀº 10¼¼ ÀüÈÄ·Î Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª°í 10³â Á¤µµ°¡ µÇ¸é µ¶¸³º¸ÇàÀÌ ºÒ°¡´ÉÇØÁø´Ù. PKAN ȯÀÚ¿¡°Ô¼± ¸Á¸·»ö¼Òº¯¼º, ½Ã½Å°æ À§Ãà µîÀÇ ¾È±¸ÁúȯÀÌ »ý°Ü³ª±âµµ Çϸç, ¾ð¾îÇ¥Çö, °¨Á¤Á¶Àý µî¿¡µµ ¹®Á¦°¡ ¹ß»ýÇϱ⵵ ÇÑ´Ù. ¾ÆÁ÷ ½ÂÀÎµÈ PKAN Ä¡·áÁ¦°¡ ¾ø±â¿¡, ÇöÀç PKAN ȯÀÚ´Â ±ÙÀ°±äÀåÀÌ»óÀ» ÁÙ¿©ÁÖ´Â '¹ÙŬ·ÎÆæ(baclofen)', ¹°¸®Ä¡·á µîÀ¸·Î ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» ¿ÏÈ­ÇÏ´Â ÁöÁö¿ä¹ý(supportive therapy)¸¸À» ¹Þ°í ÀÖ´Ù.

PKANÀÇ ¿øÀÎÀº Á¤È®ÇÏ°Ô ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾ÒÀ¸³ª, PKAN ȯÀÚÀÇ Àý¹Ý Á¤µµ¿¡¼­ PANK2 À¯ÀüÀÚ(20p13-p12.3)¿¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÆ´Ù. ¿­¼ºÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ´Â PANK2 À¯ÀüÀÚ´Â ÆÇÅäÅÙ»ê(ºñŸ¹ÎB5)À» ÀλêÈ­ÆÇÅäÅÙ»ê(phosphopantothenate, PPA)À¸·Î º¯È¯ÇÏ´Â PanK2 È¿¼Ò¸¦ ¹ßÇöÇÑ´Ù. ÆÇÅäÅÙ»ê°ú PPA´Â ¼¼Æ÷ÀÇ ¿¡³ÊÁö ´ë»ç, ½ÅÈ£°æ·Î¿¡ Áß¿äÇÏ°Ô ÀÛ¿ëÇÏ´Â Á¶È¿¼ÒA(coenzyme A, CoA) ÇÕ¼º°úÁ¤¿¡ »ç¿ëµÈ´Ù. ±×¸®°í PKAN ȯÀÚ´Â ³úÀÇ ±âÀúÇÙ(basal ganglia)¿¡ ³ôÀº ¼öÄ¡ÀÇ Ã¶ ħÂøÀÌ °üÂûµÇ´Âµ¥, PanK2 È¿¼Ò°¡ ö ħÂø °úÁ¤¿¡ ¾î¶»°Ô °ü¿©ÇÏ´ÂÁö´Â ¾ÆÁ÷ ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾Ò´Ù. PKAN ȯÀÚ´Â Á¶È¿¼ÒA °áÇÌ°ú ö ħÂøÀ¸·Î ±âÀúÇÙÀÇ ½Å°æ¼¼Æ÷°¡ ¼Õ»óµÇ¸é¼­ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³­´Ù.

·¹Æ®·ÎÇÉÀº Ç÷³úÀ庮(blood-brain barrier, bbb)À» Åë°úÇÑ ÀÌÈÄ PPA·Î ÀüȯµÇ´Â Æ÷½º¸äÆÇÅäÅ׳×ÀÌÆ®¸¦ Åõ¿©ÇØ PKAN Ä¡·á¸¦ ½ÃµµÇß´Ù. ·¹Æ®·ÎÇÉÀº PANK2 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î PanK2 È¿¼Ò¸¦ ¹ßÇöÇÏÁö ¸øÇÏ´Â PKAN ȯÀÚ¿¡°Ô Æ÷½º¸äÆÇÅäÅ׳×ÀÌÆ®¸¦ Åõ¿©Çϸé, Æ÷½º¸äÆÇÅäÅ׳×ÀÌÆ®°¡ ü³»¿¡¼­ PPA·Î º¯È¯µÅ CoA ¼öÄ¡¸¦ Á¤»óÀ¸·Î µÇµ¹¸± ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î ±â´ëÇßÁö¸¸ ½ÇÆÐÇß´Ù.

Èñ±ÍÁúȯ Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀ» ¸ñÇ¥ÇÏ´Â ·¹Æ®·ÎÇÉÀº 2011³â ¼³¸³ ÀÌÈÄ¿¡ ½Ã½ºÆ¾ °á¼®(cystein stone) Ä¡·áÁ¦ ¡®Æ¼¿Ã¶ó(Thiola, ¼ººÐ¸í tiopronin)¡¯, ´ãÁó»ê ÇÕ¼º Àå¾Ö Ä¡·áÁ¦ ¡®Äݹã(Cholbam, ¼ººÐ¸í cholic acid)¡¯, ¹æ»ç¼± Åõ°ú¼º ´ã¼® Ä¡·áÁ¦ ¡®Ä³³ë´Þ(Chenodal, ¼ººÐ¸í chenodiol)¡¯À» °³¹ßÇß´Ù.

ÇöÀç ·¹Æ®·ÎÇÉÀº ¡®½ºÆļ¾Åº(sparsentan)¡¯À» ÀÌ¿ëÇØ ±¹¼ÒºÐÀý»ç±¸Ã¼°æÈ­Áõ(focal segmental glomerulosclerosis, FSGS) ȯÀÚ ´ë»ó ÀÓ»ó3»ó(DUPLEX, NCT03493685)°ú ¸é¿ª±Û·ÎºÒ¸° A ½Åº´Áõ(immunoglobulin A nephropathy, IgAN) ȯÀÚ ´ë»ó ÀÓ»ó3»ó(PROTECT, NCT03762850)À» ÁøÇàÇÏ°í ÀÖ´Ù. ½ºÆļ¾ÅºÀº Ç÷°ü ¼öÃà¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â ETAR(endothelin type A receptor), AT1R(angiotensin II type 1 receptor)À» µ¿½Ã¿¡ ¾ïÁ¦ÇÏ´Â ±æÇ×Á¦(antagonist)´Ù. ½ºÆļ¾ÅºÀ» Åõ¿©ÇÏ¸é ´Ü¹é´¢°¡ ÁÙ¾îµå´Âµ¥, ´Ü¹é´¢ °¨¼Ò´Â ½ÅÀåÀÇ »ç±¸Ã¼ ±â´ÉÀ» °³¼±ÇÏ´Â °Í¿¡ µµ¿òÀ» ÁÖ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ³´Ù.

ÇÑÆí, ·¹Æ®·ÎÇÉÀº ¡®¿ù½ºÆ®¸®Æ®ÀÇ ¾Ç´ç¡¯À¸·Î ºÒ¸®´Â ¸¶Æ¾ ½´Å©·¼¸®(Martin Shkreli)¿Íµµ ¾Ç¿¬À¸·Î ¾ôÇôÀÖ´Ù. 2000³â 17¼¼ÀÇ ³ªÀÌ·Î ¿ù½ºÆ®¸®Æ®¿¡¼­ ÀÏÀ» ½ÃÀÛÇÑ ¸¶Æ¾ ½´Å©·¼¸®´Â 2011³â ·¹Æ®·ÎÇÉÀ» ¼³¸³Çß´Ù. 2014³â ·¹Æ®·ÎÇÉÀº ȸ»ç Àڱݰú ÁöºÐÀ» À¯¿ëÇÑ ÇøÀÇ·Î CEO¿´´ø ¸¶Æ¾ ½´Å©·¼¸®¸¦ ÇØ°íÇßÀ¸¸ç, 1³â µÚ ±×¸¦ °í¼ÒÇÑ´Ù.

·¹Æ®·ÎÇÉÀ» ¶°³­ ¸¶Æ¾ ½´Å©·¼¸®´Â 2015³â Æ©¸µ Æĸ¶½´Æ¼Äýº(Turing Pharmaceuticals)¸¦ ¼³¸³Çß´Ù. Æ©¸µÀ» ¼³¸³ÇÏ°í Åå¼ÒÇöóÁÁõ(toxoplasmosis) Ä¡·áÁ¦ ¡®´Ù¶óÇÁ¸²(Daraprim, ¼ººÐ¸í pyrimethamine)¡¯ ƯÇ㸦 »çµéÀÎ ¸¶Æ¾ ½´Å©·¼¸®´Â 60³â°£ ÆǸŵǴø ´Ù¶óÇÁ¸²ÀÇ °¡°ÝÀ» 13.5´Þ·¯¿¡¼­ 750´Þ·¯·Î 55¹è ÀÌ»ó ¿Ã·Á ¾Ç¸íÀ» ¾ò¾ú´Ù. ÇѶ§ ¿ù°¡ÀÇ Æݵå¸Å´ÏÀú, û³â»ç¾÷°¡·Î ¾÷°èÀÇ ÁÖ¸ñÀ» ¹Þ¾Ò´ø ±×´Â, ÀÏ·ÃÀÇ »ç°Ç ÀÌÈÄ ¡®¹Ì±¹¿¡¼­ °¡Àå ¹Ì¿ò¹Þ´Â ³²ÀÚ¡¯·Î ºÒ¸®°Ô µÆ´Ù.

 

÷ºÎÆÄÀÏ


¸ñ·ÏÀ¸·Î

·Î±×ÀÎ, ȸ¿ø°¡ÀÔ, °èÁ¤Á¤º¸ ã±â

ȸ¿ø°¡ÀÔ, °èÁ¤Á¤º¸ ã±â

ȸ¿ø°¡ÀÔ

¾ÆÀ̵ð/ºñ¹Ð¹øÈ£ ã±â

ÃֽŠ´º½º ¹Ù·Î°¡±â

LK ÄÁ¼³ÆÃ